O que é a Mielofibrose?

INTRODUÇÃO

A mielofibrose (MF) é uma neoplasia mieloproliferativa (NMP) caracterizada pela presença de tecido cicatricial excessivo na medula óssea. A medula óssea é um tecido macio e adiposo que existe dentro dos ossos, responsável pela produção de células sanguíneas. Neoplasias mieloproliferativas são doenças crônicas em que as células-tronco produzem grandes quantidades de células sanguíneas anormais, que não funcionam adequadamente. No caso da MF, as células-tronco produzem células maduras, clonais e anômalas que se reproduzem de forma acelerada. Elas ocupam a medula óssea e causam a formação de fibrose (tecido cicatricial) e inflamação prolongada.

A MF pode ocorrer espontaneamente (MF primária) ou como evolução de outros subtipos de neoplasias mieloproliferativas. Como exemplo, temos a MF secundária à policitemia vera (PV) e MF secundária a trombocitemia essencial (TE). Desse modo, os dois principais subtipos de mielofibrose são:

1. Primária: corresponde ao subtipo de MF que ocorre espontaneamente.
2. Secundária: este subtipo ocorre em pessoas com diagnóstico prévio de outra NMP, como TE ou PV.

A MF primária ou MF secundária a PV ou TE são muito semelhantes em termos de sintomas e tratamento.

A MIELOFIBROSE É UM CÂNCER?

Anteriormente, existia um debate sobre se as neoplasias mieloproliferativas são ou não tipos de câncer. Isso ocorria porque a palavra “neoplasia” é um termo usado tanto para cânceres (neoplasias malignas), quanto para tumores não cancerosos (neoplasias benignas). Como na MF há um aumento descontrolado de células-tronco, a maioria das organizações científicas considera a mielofibrose como câncer do sangue. Seja qual for o nome, os sintomas e o prognóstico para os pacientes podem variar muito. Nesse sentido, o seu hematologista irá aconselhá-lo dependendo das suas circunstâncias individuais.

QUEM A MIELOFIBROSE AFETA?

A MF é uma doença rara com uma taxa de incidência média de 0,1 a 1 por 100.000 pessoas por ano. MF pode afetar qualquer pessoa. Diagnostica-se a MF mais comumente em pessoas entre 60 e 70 anos de idade, com idade mediana ao diagnóstico de 70 anos. No entanto, é praticamente inexistente em crianças e muito rara em adultos jovens.

A incidência de MF é ligeiramente maior em homens do que em mulheres. Dessa forma, a incidência de novos casos de acordo com o sexo é de 0,59 por 100.000 homens e de 0,3 por 100.000 mulheres. Não há diferença significativa entre as incidências de MF na Europa, América do Norte e Ásia. Todavia, não se conhece a incidência de mielofibrose no Brasil. Exceto por uma incidência maior em pessoas de ascendência judaica Ashkenazi, as incidências de MF por raça são muito semelhantes.

QUAL A CAUSA DA MIELOFIBROSE?

Até o momento, não se conhece a causa exata da MF. Contudo, pesquisas mostraram que cerca de 80% dos pacientes com MF apresentam um tipo específico de mutação adquirida.

A mielofibrose se desenvolve na presença de uma de três mutações condutoras adquiridas. A primeira e mais frequente é a mutação JAK2-V617, presente em cerca de 50-60% dos pacientes. Em seguida, a segunda mutação mais comum, é a mutação do gene da calreticulina, detectada em cerca de 15-20% dos casos. Por fim, a mutação do gene MPL ocorre em 3-5% dos pacientes.

Ainda assim, cerca de 10-15% das pessoas com MF não têm nenhuma das mutações genéticas acima descritas e são conhecidas como “MF triplo-negativa”. Os pacientes que têm MF triplo-negativa têm um prognóstico menos favorável.

Na maioria dos casos, adquire-se essas mutações durante o envelhecimento (MF não é herdada). Em outras palavras, pessoas com MF não podem transmitir essas mutações aos seus filhos, com exceção da MF em descendentes de judeus asquenazes.

Além disso, alguns pesquisadores acreditam que exposição à radiação ionizante ou a algumas substâncias químicas, como benzeno e tolueno, possam desencadear as neoplasias mieloproliferativas.

Os fatores que aumentam o risco de contrair MF, além da presença das mutações JAK2, CALR e MPL, são:

• Idade avançada. Embora a mielofibrose possa afetar pessoas de qualquer idade, diagnostica-se a MF mais frequentemente em pessoas com mais de 50 anos.

• Outra doença das células sanguíneas, como TE ou PV, no qual a MF pode se desenvolver.

• Exposição a produtos químicos industriais ou níveis elevados de radiação.

Veja também: Quais são as fases da mielofibrose?